정크 (junk) DNA는 사람의 경우 전체 DNA의 절반가량을 차지하는 것으로 추산되지만 그 기능에 대해서는 별로 알려진 것이 없다. 그래서 일부 과학자는 쓰레기 같은 것으로 여겨 무시해버리기도 한다. 그러나 Nature Genetics에 발표될 한 논문에 의하면 그 정크 DNA들 가운데서 LINE-1 또는 L1이라는 요소는 상당한 중요성을 가질 수도 있을 것으로 보인다. 

미국 미시간 대학의 John V. Moran 박사를 비롯한 연구팀은 사람의 L1 요소가 염색체 DNA의 끊어진 부분으로 점프해 들어가 손상된 부분을 수선할 수 있다는 새로운 사실을 발견하였다. 전위성 (transposable) L1 요소는 사람 DNA의 17%를 차지하지만 그 기능에 대해서는 알려진 것이 없으며 과거의 어떤 기생생물의 유전물질이 제거되지 않은 상태로 남아있는 흔적 정도로 생각되어왔다. 

L1은 RNA와 역전사효소를 이용하여 복제할 수 있으며 다른 DNA 염기서열로 삽입해 들어갈 수 있다. 이 때 일반적으로 L1은 내부핵산가수분해효소를 이용하여 염색체 DNA 가닥을 자르고 그 사이로 자신이 끼워져 들어간다. 그러나 L1이 사람 세포에서 내부핵산가수분해효소의 작용이 없이도 이미 존재하는 DNA 절단 부위로 들어가는 메커니즘을 보유하고 있다는 사실은 이번에 처음으로 밝혀졌다. 

DNA 절단 부위로 삽입해 들어갈 수 있는 L1의 이러한 능력이 정상적인 DNA 수선 메커니즘의 일부인지 아니면 L1이 단지 그런 능력을 지니고 있을 뿐 세포에서 실제로 사용되는 메커니즘이 아닌지는 아직 분명하지 않다. 그러나 염색체 DNA의 손상은 세포의 생존에 매우 치명적인 결과를 가져오기 때문에 이러한 메커니즘의 존재는 어느 정도 유익을 줄 수 있을 것이다. 또한 L1은 새로운 부위로 점프해 이동할 때 유전자 조각 일부를 같이 가지고 가는 경우도 있기 때문에 유전적인 다양성에도 기여할 것으로 보인다. 

1차 출처 : http://www.eurekalert.org/pub_releases/2002-05/uomh-pop051002.php

2차 출처 : http://blog.naver.com/fortitud/40037872876